Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân hội chứng Klippel Trenaunay tại Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai
Tóm tắt
Tổng quan: Hội chứng Klippel-Trenaunay (Klippel-Trenaunay syndrome, KTS) được coi là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp. Mặc dù hiếm khi gây tử vong hay các biến chứng nguy hiểm, bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, khả năng lao động, vấn đề thẩm mỹ, và tâm lý của người bệnh. Phát hiện sớm bệnh, hướng dẫn cách tự chăm sóc, phục hồi chức năng vận động và tư vấn tâm lý, điều trị kịp thời các triệu chứng là các biện pháp cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, góp phần làm giảm biến chứng.
Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu đánh giá kết quả điều trị KTS tại Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai.
Phương pháp: 29 bệnh nhân điều trị nội trú hoặc ngoại trú có đủ 2 trên 3 tiêu chuẩn của KTS được tuyển chọn vào nghiên cứu, được khai thác tiền sử, bệnh sử, đánh giá các triệu chứng lâm sàng, siêu âm tĩnh mạch chi dưới, chụp xquang chi dưới và chụp cộng hưởng từ.
Kết quả: Về triệu chứng lâm sàng: 96,6% bệnh nhân có dị dạng mao mạch kiểu bớt rượu vang, 100% có giãn tĩnh mạch nông, 96,6% có phì đại chi, 20,6% có phì đại xương. Về kết quả siêu âm mạch máu chi dưới và chụp cộng hưởng từ: 100% bệnh nhân trong nghiên cứu có bất thường hệ tĩnh mạch
ở các mức độ khác nhau, 58,6% còn tồn tại tĩnh mạch bờ ngoài, 23,8% còn tồn tại tĩnh mạch hông, 30,6% có bất thường hệ tĩnh mạch sâu, 64,6% có bất thường về hệ tĩnh mạch hiển. Về kết quả chụp cộng hưởng từ (24/29 bệnh nhân): 100% có các bất thường về tĩnh mạch, 24,2% có phì đại cơ, 13,8% có phì đại xương và 13,8% có phì đại lớp mỡ dưới da.
Kết luận: KTS là một hội chứng được chẩn đoán xác định hoàn toàn dựa vào lâm sàng với 2 trên 3 tiêu chuẩn. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp bệnh nhân cải thiện được các triệu chứng cũng như các biến chứng.
Từ khoá: Hội chứng Klippel Trenaunay, bớt rượu vang, phì đại chi, tĩnh mạch bờ ngoài, dị dạng tĩnh mạch.
Tài liệu tham khảo
1. John PR. Klippel-Trenaunay Syndrome. Tech Vasc Interv Radiol. 2019;22(4):100634. doi:10.1016/j. tvir.2019.100634.
2. Lorda-Sanchez I., Prieto L., Rodriguez-Pinilla E., Martinez-Frias M. L. Increased parental age and number of pregnancies in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Annals of Human Genetics. 1998; 62(3):235–239.
3. ISSVA International Society for the Study of Vascular Anomalies classification for vascular anomalies. https://www.issva.org/ UserFiles/ file/ISSVA-Classification-2018.pdf (Accessed on March 16, 2020).
https://www.issva.org/ UserFiles/ file/ISSVA-Classification-2018.pdf (Accessed on March 16, 2020).">
4. Vahidnezhad, H., Youssefian, L., & Uitto, J. (2015).Klippel-Trenaunay syndrome belongsto thePIK3CA- related overgrowth spectrum (PROS). Experimental Dermatology, 25(1), 17–19. doi:10.1111/exd.12826
5. Gloviczki P. Driscoll D.J. Klippel-Trenaunay syndrome: Current management. Phlebology. 2007; 22: 291-298
6. Ilona JFrieden, MD Klippel-Trenaunay syndrome: Clinical manifestations, diagnosis, and management.
7. Cohen MM Jr. Vascular updated: Morphogenesis, tumors, malformations and molecular dimensions.
Am J Med Genet 2006;140A:2013–38.
8. Eifert S, Villavicencio JL, Kao TC, Taute BM, and Rich NM. Prevalence of deep venous anomalies in con- genital vascular malformations of venous predomi- nance. J Vasc Surg 2000; 31:462–71.
9. Upadhyay H, Sherani K, Vakil A, Babury M. A case of recurrent massive pulmonary embolism in Klippel- Trenaunay-Weber syndrome treated with thrombolytics. Respir Med Case Rep. 2016; 17:68–70. PMC free article PubMed Google Scholar
10. Alomari AI. Klippel-Trenaunay syndrome: imaging and treatment options. In: Controversies and Updates in Vascular Surgery (Controverses et Actualités en Chirurgie Vasculaire), Edizioni Minerva Medica, Turin, Italy;2010:433–441.
11. Christison-Lagay ER, Fishman SJ. Vascular anomalies. Surg Clin North Am 2006;86 (2):393-425.
12. Yin, J., & Zhang, xiansheng. (2019). Endovascular Treatment of Klippel-Trenaunay Syndrome.
European Journal of Vascular and Endovascular Surgery, 58(6), e110–e112. doi:10.1016 /j.ejvs. 2019.06.648.
13. Computed tomography and magnetic resonance imaging in venous disease 177 Terri J. Vrtiska and James F. Glockner (Handbook of Venous and Lymphatic Disorders Guidelines of the American Venous Forum-CRD Press 2017.pdf)
