Công nghệ gen và protein trong tim mạch
DOI:
https://doi.org/10.58354/jvc.107S(1).2024.778Từ khóa:
genomics, proteomics, y học chính xác, bệnh tim mạchTóm tắt
Công nghệ gen và protein đã trở thành thành phần không thể thiếu của y học chính xác, cho quản lý bệnh tim mạch. Những công nghệ tiên tiến này đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao độ chính xác của sàng lọc, phân tầng nguy cơ và phát triển các loại thuốc cũng như phương pháp điều trị chính xác cho các bệnh tim mạch. Dựa trên phân tích dữ liệu genomics và proteomics, chúng ta có thể hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế hình thành và tiến triển của bệnh tim mạch, tạo điều kiện xác định chính xác kiểu hình-kiểu gen của từng cá nhân, từ đó đưa ra các chiến lược dự phòng và điều trị hiệu quả. Ngoài ra, công nghệ gen và protein hứa hẹn sẽ phát triển các loại thuốc mới được thiết kế đặc biệt để nhắm đến các bệnh tim mạch di truyền, phức tạp. Mặc dù có các tiềm năng kể trên, chúng ta vẫn cần phải thận trọng khi áp dụng công nghệ gen và protein trong thực hành quản lý bệnh tim mạch, cân nhắc các yếu tố quan trọng như độ chính xác, chi phí và khả năng tiếp cận. Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện về các ứng dụng hiện tại và tiềm năng của công nghệ gen và protein trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch.
Tài liệu tham khảo
Antman EM, Loscalzo J. Precision medicine in cardiology. Nat Rev Cardiol. 2016;13(10):591-602. doi:10.1038/nrcardio.2016.101
Li C, Pan Y, Zhang R, et al. Genomic Innovation in Early Life Cardiovascular Disease Prevention and Treatment. Circ Res. 2023;132(12):1628-1647. doi:10.1161/CIRCRESAHA.123.321999
Mokou M, Lygirou V, Vlahou A, Mischak H. Proteomics in cardiovascular disease: recent progress and clinical implication and implementation. Expert Rev Proteomics. 2017;14(2):117-136. doi:10.1080/14789450.2017.1274653
Leopold JA, Loscalzo J. Emerging Role of Precision Medicine in Cardiovascular Disease. Circ Res. 2018;122(9):1302-1315. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.310782
O'Sullivan JW, Raghavan S, Marquez-Luna C, et al. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2022;146(8):e93-e118. doi:10.1161/CIR.0000000000001077
Visseren FLJ, Mach F, Smulders YM, et al. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice [published correction appears in Eur Heart J. 2022;43(42):4468]. Eur Heart J. 2021;42(34):3227-3337. doi:10.1093/eurheartj/ehab484
Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, et al. 2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines [published correction appears in Circulation. 2019;140(11):e649-e650] [published correction appears in Circulation. 2020;141(4):e60] [published correction appears in Circulation. 2020;141(16):e774]. Circulation. 2019;140(11):e596-e646. doi:10.1161/CIR.0000000000000678
Sopic M, Vilne B, Gerdts E, et al. Multiomics tools for improved atherosclerotic cardiovascular disease management. Trends Mol Med. 2023;29(12):983-995. doi:10.1016/j.molmed.2023.09.004
Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067. doi:10.1161/HCG.0000000000000067
Nurmohamed NS, Kraaijenhof JM, Mayr M, et al. Proteomics and lipidomics in atherosclerotic cardiovascular disease risk prediction. Eur Heart J. 2023;44(18):1594-1607. doi:10.1093/eurheartj/ehad161
Haslam DE, Li J, Dillon ST, et al. Stability and reproducibility of proteomic profiles in epidemiological studies: comparing the Olink and SOMAscan platforms. Proteomics. 2022;22(13-14):e2100170. doi:10.1002/pmic.202100170
Ganz P, Heidecker B, Hveem K, et al. Development and Validation of a Protein-Based Risk Score for Cardiovascular Outcomes Among Patients With Stable Coronary Heart Disease. JAMA. 2016;315(23):2532-2541. doi:10.1001/jama.2016.5951
Williams SA, Ostroff R, Hinterberg MA, et al. A proteomic surrogate for cardiovascular outcomes that is sensitive to multiple mechanisms of change in risk. Sci Transl Med. 2022;14(639):eabj9625. doi:10.1126/scitranslmed.abj9625
Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R, et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial [published correction appears in Lancet. 2020;396(10253):758]. Lancet. 2020;396(10253):759-769. doi:10.1016/S0140-6736(20)31792-X
Schmidt AF, Carter JL, Pearce LS, et al. PCSK9 monoclonal antibodies for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease. Cochrane Database Syst Rev. 2020;10(10):CD011748. doi:10.1002/14651858.CD011748.pub3
Schwartz GG, Steg PG, Szarek M, et al. Alirocumab and Cardiovascular Outcomes after Acute Coronary Syndrome. N Engl J Med. 2018;379(22):2097-2107. doi:10.1056/NEJMoa1801174
Sabatine MS, Giugliano RP, Keech AC, et al. Evolocumab and Clinical Outcomes in Patients with Cardiovascular Disease. N Engl J Med. 2017;376(18):1713-1722. doi:10.1056/NEJMoa1615664
Zhang H, Liao M, Cao M, et al. ATRQβ-001 Vaccine Prevents Experimental Abdominal Aortic Aneurysms. J Am Heart Assoc. 2019;8(18):e012341. doi:10.1161/JAHA.119.012341
Dai Y, Chen X, Song X, et al. Immunotherapy of Endothelin-1 Receptor Type A for Pulmonary Arterial Hypertension. J Am Coll Cardiol. 2019;73(20):2567-2580. doi:10.1016/j.jacc.2019.02.067
Zhao Z, Chen Y, Francisco NM, et al. The application of CAR-T cell therapy in hematological malignancies: advantages and challenges. Acta Pharm Sin B. 2018;8(4):539-551. doi:10.1016/j.apsb.2018.03.001
Ray KK, Wright RS, Kallend D, et al. Two Phase 3 Trials of Inclisiran in Patients with Elevated LDL Cholesterol. N Engl J Med. 2020;382(16):1507-1519. doi:10.1056/NEJMoa1912387
Raal FJ, Santos RD, Blom DJ, et al. Mipomersen, an apolipoprotein B synthesis inhibitor, for lowering of LDL cholesterol concentrations in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2010;375(9719):998-1006. doi:10.1016/S0140-6736(10)60284-X
Liu N, Olson EN. CRISPR Modeling and Correction of Cardiovascular Disease. Circ Res. 2022;130(12):1827-1850. doi:10.1161/CIRCRESAHA.122.320496