Đo hoạt độ enzyme anpha- galactosidase A bằng phương pháp khối phổ để sàng lọc bệnh nhân fabry ở Việt Nam

Các tác giả

  • Nguyễn Văn Hùng Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
  • Nguyễn Thị Quỳnh Thơ Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
  • Lê Hiền Giang Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
  • Hoàng Thị Thanh Huyền Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
  • Dr. Dau-Ming-Niu Bệnh viện Đa khoa cựu chiến binh Đài Bắc, Đài Loan
  • Dr. Gavin Huang Bệnh viện Đa khoa cựu chiến binh Đài Bắc, Đài Loan
  • Phạm Quốc Khánh Viện Tim mạch Việt Nam - Bệnh viện Bạch Mai
  • Nguyễn Thị Thu Hoài Viện Tim mạch Việt Nam - Bệnh viện Bạch Mai

Tóm tắt

Đo hoạt độ enzyme anpha- galactosidase A bằng phương pháp khối phổ để sàng lọc bệnh nhân fabry ở Việt Nam

Tài liệu tham khảo

1. Albert A Hagege, Eric Caidron, [...], Dominique p Germain (2011), “Screening patients with hypertrophic cardiomyopathy for Fabry disease using a filter-paper test: the FOCUS study” Heart, 97(2), pp! 131-136.

2. Angela Dajnoki, Gyõrgy Fekete, Joan Keutzer, [...], Olaf Bodamer (2010), “Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry”, Clínica Chimica Acta, 411(19-20), pp.1428-1431.

3. B. Sachdev, T. Takenaka, H. Teraguchi, c. Tei, p. Lee, W.J. McKenna and P.M (2002), “Prevalence of Anderson-Fabry Disease in Male Patients With Late Onset hypertrophic cardiomyopathy”, Circulation, 105, pp. 1407-1411.

4. c. Ronald Scott, Susan Elliott, Norman Buroker, [...], Frantisek Turecek (2013), “Identification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry”, The Journal of Pediatrics, 163(2), pp.498-503.

5. Chang-Long Tai, Mei-Ying Liu, Hsiao-Chi Yu, [...], Dau-Ming Niu (2012), “The use of high resolution melting analysis to detect Fabry mutations in heterozygous females via dry bloodspots” Clínica Chimica Acta, 413, pp. 422-427.

6. Li Y, Scott CR, Chamóles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH (2004), “Direct multiplex assay of lysosomal enzymes in dried blood spots for newborn screening” Clinical Chemistry, 50 (10), pp. 1785-1796.

7. Liao HC, Chiang cc, Niu DM, Wang CH, Kao SM, Tsai FJ, Huang YH, Liu HC, Huang CK, Gao HJ, Yang CF, Chan MJ, Lin WD, Chen ỴJ (2014), “Detecting multiple lysosomal storage diseases by tandem mass spectrometry~a national newborn screening program in Taiwan”, Clínica Chimica Ada, 431, pp. 80 - 86.

8. Metz TF, Mechtler TP, Orsini JJ, Monica Martin, Shushan B, Herman JL, Ratschmann R, Item CB, Streubel B, Herkner KR, Kasper DC (2011), “Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders”, Clinical Chemistry, 57(9), pp. 1286 -1294.

9. Minje Han, Sun-Heejun, Sang Hoon Song, Kyoung Un Park, Jin Q_Kim, Junghan Song (2011),

“Use of Tandem Mass Spectrometry for Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders in a Korean Population”, Korean J Lab Med, 31 (4), pp. 250 -256.

10. Nakao, Takenaka T, Maeda M, Kodama c, Tanaka A, Tahara M, Yoshida A, Kuriyama M, Hayashibe H,Sakuraba H, et al (1995) “An atypical variant of Fabry’s disease in men with left ventricular hypertrophy”, The new england journal of medicine, 333(5), pp. 288-293.

11. Pamela Lavoie, Michel Boutin, and Christiane Auray-Blais (2013), “Multiplex Analysis of Novel Urinary Lyso-Gb3-Related Biomarkers for Fabry Disease by Tandem Mass Spectrometry”, Analytical chemistry, 85, pp. 1743-1752.

12. Scott CR, Elliott s, Buroker N, Thomas LI, Keutzer J, Glass M, Gelb MH, Turecek F (2013),

“Identification of infants at risk for developing Fabry, Pompe, or mucopolysaccharidosis-I from newborn blood spots by tandem mass spectrometry”, The Journal of Pediatrics, 163 (2), pp. 498 - 503. 13.Sheng-Hung Lee, Cheng-Fang Li, Hsiang-Yu Lin, Chien-Hsing Lin, Hao-Chuan Liu, Shih-Feng Tsai, Dau Ming Niu (2014), “High-throughput detection of common sequence variations of Fabry disease in Taiwan using DNA mass spectrometry”, Molecular Genetics and Metabolism, 11 l,pp.507-512. 14. Trisha A. Duffey, Garland Bellamy, Susan Elliott, Angela c. Fox, Michael Glass, FrantisekTurecek, Michael H. Gelb, c. Ronald Scott (2010), “A Tandem Mass Spectrometry Triplex Assay for the Detection of Fabry, Pompe, and Mucopolysaccharidosis-I (Hurler)”, Clinical chemistry, 56 (12), pp. 1854 -1861.

Tải xuống

Đã Xuất bản

01-05-2016

Cách trích dẫn

Nguyễn Văn Hùng, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Lê Hiền Giang, Hoàng Thị Thanh Huyền, Dr. Dau-Ming-Niu, Dr. Gavin Huang, Phạm Quốc Khánh, & Nguyễn Thị Thu Hoài. (2016). Đo hoạt độ enzyme anpha- galactosidase A bằng phương pháp khối phổ để sàng lọc bệnh nhân fabry ở Việt Nam. Tạp Chí Tim mạch học Việt Nam, (73), 101–105. Truy vấn từ http://jvc.vnha.org.vn/tmh/article/view/546

Số

Chuyên mục

NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG

Các bài báo được đọc nhiều nhất của cùng tác giả

1 2 3 4 > >>