Đặc điểm rối loạn lipid máu và đột biến gen LDLR ở 2 phả hệ gia đình của người bệnh mắc sớm nhồi máu cơ tim tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Trà Vinh năm 2021-2022
DOI:
https://doi.org/10.58354/jvc.106.2023.481Từ khóa:
Rối loạn lipid máu, LDLR, Phả hệ, Nhồi máu cơ tim cấp sớmTóm tắt
Đặt vấn đề: tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường chủ yếu do đột biến gen LDLR.
Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm có rối loạn lipid máu tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên tổng 65 thành viên trong 2 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm có rối loạn lipid máu đã được chẩn đoán và đang điều trị tại khoa Nội tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh, năm 2021-2022.
Kết quả: 60% thành viên của 2 phả hệ có độ tuổi 20-59; 58,5% là nam; 40% bị thừa cân; 7,7% mắc bệnh béo phì; Tiền sử hút thuốc lá và tim mạch có tỷ lệ thấp (7,7%); tỷ lệ cao huyết áp và tiểu đường cũng lần lượt là 12,3% và 10,8%. Có đến 63,1% thành viên mang rối loạn lipid máu, chủ yếu ở dạng kết hợp (63,4%); có đến 73,8% thành viên có chỉ số cholesterol toàn phần ở mức bình thường. Phả hệ 01 có 48,6% thành viên mang đột biến c.664T>C; phả hệ 02 có 46,7% thành viên mang đột biến IVS7+10 C>G. Tất cả đột biến đều ở dạng dị hợp tử. Tổng tỷ lệ đột biến chung trong 2 phả hệ là 47,7%. Chỉ có mức độ rối loạn cholesterol toàn phần là có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với tỷ lệ xuất hiện đột biến gen LDLR (p=0,001).
Kết luận: tỷ lệ đột biến trong 2 phả hệ tương đối cao (47,7%) do vậy sàng lọc FH, giúp giảm tỉ lệ bệnh tật và tử vong do bệnh tim mạch ở những người tăng mỡ máu có tính chất gia đình là rất cần thiết.
Tài liệu tham khảo
Bộ Y tế (2019), Quyết định số 2187/2019/QĐ-BYT, ngày 03/7/2029, về việc ban hành tài liệu chuyên môn "Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí hội chứng mạch vành cấp".
Lê Thị Yến, Vũ Đức Anh, Phạm Thị Minh Huyền và cộng sự (2019), Xác định đột biến exon 14 gen LDLR trên bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Tạp chí y học Việt Nam, 482(65), 178-185.
Hoàng Thị Yến (2020), Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, Luận văn tiến sĩ, Trường Đại học Y Hà Nội.
Authors/Task Force Members; ESC Committee for Practice Guidelines (CPG); ESC National Cardiac Societies (2019), 2019 ESC/EAS guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk, Atherosclerosis, 290, pp.140-205.
Molfetta GA, Zanette DL, Santos JE, Silva WA Jr (2017), Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil. Genet Mol Res. 31;16(3)
Huang, C.C and Charng, M.J. (2020), Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia in Asia, Front in Genetic, 11, pp.1-12.
Huang C.C., Niu D.M., Charng M.J. (2022), Genetic Analysis in a Taiwanese Cohort of 750 Index Patients with Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia. J Atheroscler Thromb, 29(5):639-653.
Pham Thi Minh Huyen, Dang Quang Huy, Nguyen Quynh Giao and et al (2016), Identification of Mutations in exon 3 and 4 of the LDL-receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia. Medical Research, 2354(7), 39-46.
