Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim - Nguyễn Thị Huỳnh Nga; Bùi Chí Bảo; Nguyễn Minh Hiệp; Phạm Thị Thu Trang; Vũ Nguyễn Thanh Tùng; Võ Văn Thành Niệm; Lương Thị Thắm; Hà Thị Thanh Ngà (Tạp chí Tim mạch học Việt Nam, 2019)
Cơ sở nghiên cứu: Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn, sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế cho việc chẩn đoán và điều trị, do đó, việc nghiên cứu di truyền về các gen gây bệnh là rất cần thiết. Phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 bệnh nhân thuộc Bệnh viện Nhi đồng 2. Kết quả: Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 63 biến thể hiếm thuộc 19 gen, bao gồm 27 biến thể đồng hợp tử và 36 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1 và MYPN lần lượt có 9 và 7 biến thể. Mỗi gen NDUFV2 và SCN5A có 5 biến thể, các gen COX15 và SYNE2 đều có 4 biến thể. Chúng tôi xác định được 2 biến thể của mỗi gen DMD, KCNE1, NEBL, RBM20 và 1 biến thể của các gen ACADVL, AKAP9, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, MYH6 và NEXN. Trong đó, có 1 biến thể mới là đột biến dị hợp tử c.197G>A của gen ACADVL. Kết luận: Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh tim mạch được triệt để hơn.