Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại - Trần Thị Thu Hiền; Phạm Mạnh Hùng (Tạp chí Tim mạch học Việt Nam, 2023)
Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là một bệnh có tính di truyền trội theo quy luật Mendel và gây ra bởi đột biến một số gen liên quan đến cơ tim làm phì đại cơ tim. Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như đột tử, suy tim, rối loạn nhịp... Đại đa số bệnh nhân có bệnh mà không có triệu chứng nên không phát hiện được sớm. Do vậy, việc phát hiện sớm bệnh đặc biệt ở những người thân bệnh nhân bị BCTPĐ có ý nghĩa quan trọng giúp điều trị kịp thời, ngăn ngừa biến chứng, tiến triển bệnh và tư vấn di truyền. Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu về đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên đối tượng người nhà bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. Mục tiêu:(1) Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. (2) Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các đối tượng nghiên cứu. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang theo trình tự thời gian được tiến hành trên 65 đối tượng là người thân trực hệ trong gia đình 21 ca bệnh chỉ điểm là những bệnh nhân bị BCTPĐ tại Viện Tim mạch Việt Nam (Bệnh viện Bạch Mai). Các bệnh nhân và người nhà được phỏng vấn, kết nối khám bệnh tại Viện Tim mạch để xác định có bị BCTPĐ hay không. Tất cả các đối tượng cũng được khám, làm xét nghiệm và siêu âm tim; 29 đối tượng thuộc 5 gia đình bệnh nhân có gen đột biến gây BCTPĐ được lấy máu để xét nghiệm giải trình tự gen tìm ra có đột biến gen gây bệnh hay không tại Trung tâm Nghiên cứu Gene và Protein Đại học Y Hà Nội. Kết quả: 86 đối tượng (bao gồm cả người bệnh) trong các gia đình của 21 người bệnh mắc BCTPĐ được phỏng vấn điều tra, trong đó có 65 người được khám, xét ngiệm và siêu âm tim; 29 người được xét nghiệm gen. Kết quả bằng siêu âm đã phát hiện được 13/65 bệnh nhân chiếm 20%, với ĐTĐ phát hiện được 2/65 (3,2%) bệnh nhân có rung nhĩ, 1/65 (1,6%) bệnh nhân có block nhánh. Đặc biệt là trong số 29 đối tượng được xét nghiệm gen, có 13,8% (4/29) người có đột biến gen MYH7. Ở nhóm bệnh, bề dày VLT và TSTT cả tâm thu và tâm trương đều cao hơn nhóm không bệnh (p<0,001). Tỷ lệ VLT/TSTT >1,3 là 16,9%, có 6,3% có dấu hiệu SAM và có 9,2% có chênh áp đường ra thất trái, tỷ lệ HoHL là 12,3%. Kết luận: Bằng siêu âm đã phát hiện 20% thành viên bậc một mắc BCTPĐ. Đa số không có triệu chứng, ở nhóm có bệnh có nhiều biểu hiện lâm sàng hơn nhóm không bệnh với các biểu hiện phổ biến là khó thở, đau ngực. Các đối tượng được chẩn đoán BCTPĐ có đặc điểm siêu âm tim điển hình: 46,2% có tỷ lệ VLT/TSTT>1,3; 30,8% có dấu hiệu SAM; 38,5% có hẹp đường ra thất trái. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, thành viên bậc một/hoặc người thân trực hệ trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại, đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm.